雪伦硅胶义乳：在遗传性乳腺癌中，约80%的遗传性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2基因的突变引起的。如何突破因BRCA基因突变导致的乳腺癌在治疗方式与预后方面的不佳状况，一直是医学界努力的方向。

如今，好消息来啦。首款针对特定遗传突变的乳腺癌疗法已获美国食药监局（FDA）的批准。药企巨头阿斯利康与默沙东日前宣布，美国FDA扩大了Lynparza（olaparib）的使用范围。

治疗具有或疑似具有种系BRCA突变、人类表皮生长因子受体2（HER2）阴性、并曾接受过化疗的转移性乳腺癌患者，这些患者曾接受过化疗。如果患者的激素受体（HR）为阳性，则应事先接受内分泌治疗，或被认为不适合进行内分泌治疗。

值得一提的是，这是首个获批用于治疗乳腺癌的PARP抑制剂，也是首个获批治疗具有BRCA基因突变的转移性乳腺癌患者的药物。

乳腺癌与基因突变

乳腺癌，如今已是最常见的癌症形式。人们根据免疫组化检测把乳腺癌划分为三个不同类型：

第一类，激素依赖型乳腺癌，即雌激素受体阳性的乳腺癌，此类患者适合内分泌治疗。

第二类，就是HER2阳性乳腺癌。此类患者适合分子靶向治疗。HER2会导致细胞表面HER2蛋白过度表达，刺激癌细胞增殖。靶向药物通过对HER2的抑制，达到治疗乳腺癌的目的。

第三类，三阴性乳腺癌，是指雌激素受体及人表皮生长因子受体2（HER2）均为阴性的乳腺癌，这类乳腺癌患者以化疗为主。

据美国国家癌症研究所（NCI）估计，去年全美约有25万名女性被诊断为乳腺癌。大约20%-25%的遗传性乳腺癌患者和5%-10%的任何类型的乳腺癌患者都有BRCA突变。

遗传性乳腺癌占所有乳腺癌的5%~7%。

1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。

1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

BRCA基因，因为美国好莱坞明星安吉丽娜·朱莉公开宣布自己有家族遗传乳腺癌病史以及携带该基因，为降低患癌风险而切除双乳手术广为人知。

其实，BRCA1/2基因的本来功能是突变修复基因。正常机体接触到低剂量放射线如钼靶照射时，是没有问题的，因为即便发生小的基因损伤，也会被机体迅速修复，但是当BRCA1/2基因发生突变时，使得机体对放射性导致的基因突变失去修复功能，这样损伤的基因将导致乳腺癌的发生。这些患者需要一款针对性的药物。

新方法带来新希望

Lynparza就是这样一款药物。作为一款PARP抑制剂，它可以进一步阻断参与修复受损DNA的PARP酶，使具有受损BRCA基因的癌细胞内的DNA突变积重难返，从而导致细胞死亡，减缓或阻止肿瘤生长。

Lynparza在2014年首次被FDA批准用于治疗某些卵巢癌患者。

Lynparza用于治疗乳腺癌的安全性和有效性在302位HER2阴性的转移性乳腺癌患者的随机临床试验中得到证实。

“这类药物已被用于治疗BRCA突变的晚期卵巢癌，现在又显示出治疗某些类型的BRCA突变的乳腺癌的功效，”

FDA药物评估和研究中心血液学和肿瘤学产品办公室代理主任兼FDA肿瘤卓越中心主任帕多（Richard Pazdur）博士说：“这项批准证明了目前开发针对癌症潜在遗传原因的药物的范例，这通常跨越多种癌症类型。”

默沙东方面表示：“这项对Lynparza的扩大批准，代表了对带有BRCA突变、HER2阴性的转移性乳腺癌患者的一个重要进步。”

宾夕法尼亚大学Abramson癌症中心BRCA Basser研究中心执行主任多姆切克（Susan M. Domchek）博士表示：

“诊断为BRCA突变相关转移性乳腺癌的患者通常比其它乳腺癌患者要年轻，且她们的疾病通常更具侵袭性、更加难治。

虽然目前还没有治愈转移性乳腺癌的方法，但是今天的批准提供了一个新的有针对性的选择，可能有助于延缓这些患者的疾病进展。”

根据阿斯利康公布的信息，在无医保情况下，Lynparza的药费将高达1.39万美元/月（约合人民币90万/月）。该公司正在考虑为患者提供一定经济救助。

迄今为止，还没有用于治疗转移性乳腺癌（晚期）的有效药。Lynparza获批，给晚期乳腺癌患者带来新希望。